La Délétion 18q
Il existe six anomalies majeures qui touchent le chromosome 18 :
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La trisomie 18
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La délétion 18q
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La délétion 18p
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Le syndrome du chromosome 18 en anneau
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La tétrasomie 18p
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Les inversions du chromosome 18
Chacune de ces pathologies présente des manifestations très variées et, pour compliquer le tout, chacune comporte des degrés de sévérité divers.
Maëlyne présente une délétion interstitielle c’est à dire qu’un segment de son chromosome 18 est manquant.
La fréquence de cette anomalie est extrêmement rare : 1 CAS SUR 40 000
La petite animation ci dessous illustre parfaitement ce qu’il se passe en cas de délétion
Un chromosome, ici représenté en bleu, jaune et rouge, se scinde en 3 segments. Comme l’un d’eux se perd (le jaune), les deux autres se ressoudent. Il y a perte de matériel génétique donc déséquilibre.
La plupart des délétions 18 concernent le bras court du chromosome, on parle alors de délétion 18p.
Pour Maëlyne la délétion est située sur la partie haute du bras long du chromosome , et plus
exactement entre la région 18q11 et 18q12. (cf. schéma ci-dessous)
Comme dans les deux tiers des cas, le syndrome 18q de Maëlyne est dû à une simple délétion terminale apparaissant de novo. (non héréditaire)
Il n’existe pas de traitement spécifique, mais une rééducation du langage et une prise en charge précoce peuvent contribuer à améliorer les performances des enfants atteints. L’espérance de vie ne semble pas significativement diminuée.
Même s’il est important de souligner que les cas varient d’un extrême à l’autre et qu’à ce jour il n’est pas possible de prédire exactement comment une délétion 18q peut affecter le développement d’un enfant, les généticiens ont tenté de classer les effets caractéristiques de cette délétion sous plusieurs catégories :
Développement Psychomoteur
Il a été observé de façon très fréquente des troubles de développement psycho-moteurs. En effet, la mise en place des déplacements, de la marche, et de la propreté est très souvent retardée par rapport aux autres enfants.
On note également des difficultés d’apprentissage autour de la motricité fine (avoir des gestes précis, tenir des petits objets…).
Oralité
On constate également des troubles de l’oralité allant de difficultés de déglutition et mastication jusqu’aux troubles ORL. (rhinites chroniques et otites pouvant aller jusqu’à la perte de l’audition).
Ceux-ci sont souvent dû à d’éventuelles malformations de la sphère orale: palet ogival, fente palatine, macroglossie, conduits auditif externes étroits…
De ce fait, la mise en place du langage est souvent compliquée.
Neurologie
Les médecins ont aussi remarqué que les enfants présentaient quasi constamment des hypotonies dès la naissance (manque de tonus musculaire).
Par ailleurs, beaucoup d’entre eux souffrent de crises d’épilepsie.
L’hypogénésie du corps calleux est également très fréquente.
Vision
Les troubles de la vision sont très fréquents et se présentent la plupart du temps sous la forme de strabisme.
Orthopédie
Il est également très courant de constater des anomalies au niveau osseux (pied plat, scoliose, coxa valga…)
Toutes ces anomalies peuvent altérer la démarche de ces enfants.
Physique
Dans sa forme la plus classique, le syndrome dysmorphique est discret et non-spécifique. Les signes cliniques principaux sont une petite taille, un visage rond avec un philtrum court, de petites lèvres, un pli palmaire unique, de longs doigts.
Mais globalement, les enfants ressemblent aux autres membres de leurs familles.
Sources : eurordis.org, chromosome18eur.org,
Crédit Images : valentin-apac.org